Une maladie héréditaire récessive est causée par un gène défectueux récessif. C’est-à-dire que deux copies du gène défectueux sont nécessaires pour que la maladie se développe. Un individu ayant une seule copie du gène défectueux responsable d’une maladie héréditaire récessive est dit porteur. Il n’est donc pas atteint et ne développera jamais les symptômes. Cependant, il peut transmettre ce gène défectueux à ses enfants. Les maladies récessives sont présentes dès la naissance. Ce type de maladies atteint autant les garçons que les filles.

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